Syndrôme d'Ehlers-Danlos

Publié le par Entraide Fibromyalgie Ouest

 

TROP RAREMENT DIAGNOSTIQUÉ

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique familiale qui atteint le tissu conjonctif, ce qui explique sa symptomatologie médicale très riche, mais sans traduction par l'imagerie (mises à part les constatations récentes du Professeur Daniel Frédy à l'IRM avec tenseur de diffusion) ou biologique (pas de test génétique dans la forme la plus connue).

Malheureusement, par méconnaissance du Syndrome par le corps médical, bon nombre de personnes atteintes du SED souffrent d'incompréhension et sont souvent stigmatisées comme hypochondriaques pour éviter le terme d'hystériques ou de dépressives, ou sont victimes de comportements thérapeutiques inappropriés qui aggravent leur cas.

Le syndrome (ou maladie) d'Ehlers-Danlos est l'expression clinique d'une atteinte du tissu conjonctif (80 % environ des constituants d'un corps humain) d'origine génétique, touchant la quasi-totalité des organes, ce qui explique la richesse de sa symptomatologie qui surprend les médecins alors qu'elle constitue, en soi, un argument diagnostic très fort, témoignant du caractère diffus des lésions.

DESCRIPTION ANCIENNE

La description initiale est le fait de deux dermatologues, Edvard Ehlers à Copenhague en 1900 et Alexandre Danlos à Paris en 1908.

De ces premières descriptions, initialement dominées par les signes cutanés, les médecins ont retenu la présence d'une peau fragile, hémorragique et étirable d'une part, et d'une mobilité articulaire excessive d'autre part.

La description a longtemps été réduite à ces deux éléments cliniques. Leur absence conduit encore très souvent des médecins, mal informés, à éliminer un diagnostic, pourtant évident par ailleurs.

Dans la symptomatologie très diversifiée et variable de cette maladie, l'absence d'un signe ne permet pas d'éliminer le diagnostic.

RICHESSE ET PARADOXE

La richesse et le paradoxe de la symptomatologie du (SED) nuit à son diagnostic.

Le SED se manifeste sous plusieurs formes avec observation de nombreuses composantes :

• Les signes cutanés « fragilité cutanée, hyperesthésie cutanée, distension cutanée »,
• Les signes bucco-dentaires « douleurs et subluxation ou luxation des ATM, altérations dentaires, atteintes gingivales, fragilité dentaire, orthodontie, sécheresse buccale »,
• Les signes de fragilité tissulaire « ecchymoses, gingivorragies, épistaxis »,
• Les signes cardiovasculaires « tension artérielle basse, fuites valvulaires, anévrysmes, accélérations du rythme cardiaque, palpitations cardiaques »,
• Les signes articulaires « hypermobilité, entorses fréquentes, subluxations et luxations, scoliose »,
• Les signes proprioceptifs « diminution ou perte du sens de positionnement du corps, maladresses, pseudo-paralysies, chutes fréquentes »,
• Les signes neurovégétatifs et de thermorégulation « frilosité, troubles vasomoteurs, pseudo syndrome de Raynaud, sudations abondantes, fièvre inexpliquée, migraines »,
• Les signes digestifs « constipation, ballonnement, douleurs abdominales, reflux gastro-œsophagien »,
• Les signes respiratoires « dyspnée spontanée ou à l'effort, bronchites fréquentes, blocages respiratoires, pseudo-asthme »,
• Les signes ORL « hypoacousie, voire surdité, hyperacousie, acouphènes, vertiges, hyperosmie »,
• Les signes ophtalmologiques « fatigue visuelle, troubles de la convergence »,
• Les signes vésico-sphinctériens « rétention vésicale chronique avec miction par regorgement, perte ou diminution du besoin d'uriner, incontinence, infections urinaires »,
• Les signes gynéco-obstétricaux et sexuels « dyspareunie, frigidité, fausses couches, accouchements difficiles, règles abondantes, dysménorrhées, ménorragies »,
• Les signes neuropsychologiques cognitifs « troubles de la mémorisation, de la concentration, de l'attention, de l'organisation, de l'orientation spatiale, altération des fonctions exécutives ».

ERRANCES DIAGNOSTIQUES

Puisque le tableau clinique est souvent quasi-méconnu, il est souvent confondu avec des diagnostics plus familiers pour les médecins tels que : fibromyalgie, sclérose en plaque, maladie musculaire, myasthénie, spondylarthrite ankylosante, polyarthrite rhumatoïde, arthrose, syndrome du canal carpien, maladie de Lyme, maladie de Crohn, maladie caeliaque, asthme, syndrome de Gougerot-Sjögren ou d'Hashimoto ou encore hémophilie.

En général, les problèmes liés au SED se déclenchent après un traumatisme (accident de la voie publique, accident de sport), provoquant une aggravation des lésions du tissu conjonctif, variable dans le temps et imprévisible.

Les symptômes peuvent également s'accentuer par l'apparition d'hormones féminines en période pubertaire, après un accouchement ou pendant un cycle hormonal.

Les facteurs climatiques jouent également un rôle. Les basses températures participent à l'apparition des symptômes du SED qui sont souvent soulagés par l'effet de la chaleur.

 

Auteur : DR DANIAL FASSI FIHRI

Chirurgien Orthopédiste, spécialiste en médecine manuelle ostéopathique - Posturologie - Diplômé Syndrome d'Ehlers-Danlos et membre du Gersed (Paris)

Doctinews N°88 Mai 2016

 

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